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人类胚胎染色体异常的原因是多方面的。可能源自卵母细胞、精子或胚胎发生有丝分裂期间。

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减数分裂衍生的异常通常会统一影响所有胚胎细胞,而受精后错误会导致嵌合,即单个胚胎内存在染色体不同的细胞。最近,HumanReproductionUpdate

发表了一篇题为“Chromosomalmosaicisminhumanblastocysts:theultimatediagnosticdilemma”的系统综述,对现有关于嵌合的生物学研究结果、临床检测和嵌合胚胎移植后的临床数据进行了全面的总结,展示了诊断嵌合目前的状况、潜在价值以及面临的风险和挑战。

本期我们邀请来自

重庆市妇幼保健院沈小力主治医师

详细全面的论述了染色体嵌合的发生机制以及发生率、胚胎检测方法及临床决策,指出移植嵌合胚胎需充分告知患者风险性,并完善相应的早期产前筛查和后期羊水穿刺检查。同时有幸邀请到

中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈教授

进行精彩点评。

沈小力

重庆市妇幼保健院主治医师

染色体嵌合的发生机制

染色体嵌合的发生率

检测方法

临床决策

幻灯片浏览

大咖点评

林戈

中南大学生殖与干细胞工程研究所研究院、博士生导师

中信湘雅生殖与遗传专科医院院长

现任湖南省生殖医学专业委员会副主任委员

中国医师协会生殖医学专业委员会常务委员

胚胎嵌合报告标准需进一步明确

由于对嵌合产生的原因以及其对胚胎发育的影响还缺乏足够的认识和充足

的临床数据,嵌合该如何被正确的报告以及该结果如何影响并指导临床胚胎选择的正确决策成为目前

PGT

治疗过程中的难题。嵌合似乎成为了第三类诊断,原因是已有的临床数据显示嵌合体胚胎移植能够有一定比例的活产,其优于非整倍体胚胎,但比整倍体胚胎移植的临

床效率要低。

要回答以上问题,除了临床研究外,我们还需要在基础研

中心介绍

中信湘雅生殖与遗传专科医院

中信湘雅生殖与遗传专科医院其前生是湖南医科大学人类生殖工程实验室门诊部,于1981年建立我国第一个人类精子库,是国内较早开展人类辅助生殖技术研究的单位。医院成立于2002年,是湖南省第一家三级生殖与遗传专科医院,也是国内最早的获批可全面实施人类辅助生殖技术的医疗机构。医院依托中南大学卫健委生殖与干细胞工程重点实验室,拥有5个博士学位授予点,博士生导师9人,硕士生导师23人,多年来先后承担科研项目166项,其中国家级项目53项,发表论文851篇,其中SCI论文290篇。先后获国家科技进步奖2项、省部级科技奖励11项。医院专注于生殖医学和医学遗传学的研究和临床实践,迄今,经医院助孕出生婴儿已超16万。

中心介绍

重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所

重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所

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